基因疗法治愈罕见眼病

8岁的加拿大男孩Sam出生时患有连锁视网膜色素变性(RP),这是一种由RPE65基因病变导致的视网膜退化.他成为首位接受基因替换疗法的眼病患者.

Sam说:"有时夜晚出门,我什么也看不见,会撞到东西上."他必须一直开着灯,否则看不到地板上的鞋子或其他东西,而且这种情况会随着年龄增长而恶化.

现在,他的视力恢复了,能看见夜空的繁星和夜航的飞机了.

这种疾病在加拿大人中的发病率为1/-1/,科学家目前发现有超过64对基因的受损都会导致不同类型的连锁视网膜色素变性.

现在,加拿大卫生部已经批准用史无前例的基因替换疗法治疗这种眼病,适用于儿童和成年人,越早接受治疗,视力恢复情况越好.

医院的EliseHeon说:"这是重大突破,以前无法治疗这种眼病."

这种疗法被称为Luxturna,是美国制药公司SparkTherapeutics开发的.

将健康基因植入灭活病毒中,然后注射进视网膜.健康基因使细胞产生将光转换成电信号所需的蛋白质,从而恢复视网膜的正常功能.

Sam一家曾在年前往美国进行基因治疗.

Sam的母亲说:"他现在自信多了,可以自己穿衣服,不用放大也能看见,黑天无光时也能看见.现在他和正常孩子一样了."

加拿大森尼布鲁克健康科学中心的眼科主任PeterKertes说:"医学的进步都是累积性的,哪怕只是一小步,都会带来变革性的作用."

Luxturna专门治疗RPE65双等位基因的变异,这种变异来自双亲,表现为连锁视网膜色素变性或先天性视网膜失氧症(LCA),这个患病群体在加拿大的数量很少.

获准使用该疗法的加拿大制药公司NovartisPharmaceuticalsCanadaInc未透露价格,但是根据在美国的价格推算,最高可能为万加元,堪称最昂贵的药物.

Novartis公司表示希望尽快帮助受到这种罕见眼病影响的加拿大人恢复视力.

鉴于高昂的费用,联邦和省政府将决定是否把这种疗法纳入医保.

卡尔顿大学研究员AndréGagnon说:"政府是否有责任为任何药物的任何费用买单？如果答案是肯定的,那么市场上的所有药品都会提高价格."

Heon坦言这种药物费用昂贵,但指出这是罕见的眼病,一生只需一次治疗即可."能够改变患者的人生是无上的荣耀,能够挽救可能失明的患者是无上的荣耀."

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