眼睛营养不良会导致遗传性黄斑营养不良

眼遗传病是当前威胁

儿童和青少年

最主要的致盲性眼病

目前全球遗传性眼病致盲人数

约万至万

什么是眼遗传病？眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。由于眼遗传病的病种多、发病广、危害大，眼遗传病对视功能的危害很大。那么，都有哪些常见的眼遗传病呢？它们又有什么样的临床和基因特征？家长们赶紧来了解一下。

疾病介绍

遗传性黄斑营养不良

遗传性黄斑营养不良(Stargardt病):患者双眼发病，20岁以前即有视力减退。表现为早期的视力减退和黄斑萎缩伴有眼底黄色斑点。眼底黄斑区色素紊乱呈颗粒状，中心凹反光消失。随着病程进展，黄斑部出现牛眼状色素上皮变性区并呈金箔样反光。患者视野中可出现中心暗点，色觉也可发生异常。

黄斑营养不良（maculardystrophy，MD）主要包括青少年黄斑营养不良／眼底黄色斑点症、卵黄样黄斑营养不良及常染色体隐性卵黄样变等。

黄斑

MD多由于青少年视力进行性下降、色觉异常和中心暗点等引起注意。目前已确定的单纯性MD致病基因有20余种，其中ABCA4是青少年黄斑营养不良／眼底黄色斑点症的唯一致病基因，BEST1是卵黄样黄斑营养不良的致病基因。

黄斑营养不良的具体病征

目前，我们已知的与基因变异相关的黄斑疾病有很多，今天希小玛着重给大家介绍两个：眼底黄色斑点症与斯特格氏病和卵黄样营养不良。

1）眼底黄色斑点症与斯特格氏病

这是同一种疾病的不同表现，也是比较常见的一种黄斑营养不良，可以表现为遗传性，包括隐性遗传或显性遗传。

发病年龄在10岁左右，病灶比较局限在黄斑部的时候，我们称为斯特格氏病。斯特格氏病的主要病征表现为渐进性的中心视力缓慢减退，通常，最终的视力大约在0.1左右，一般来说不会完全看不到，同时，患者还会合并有色觉障碍，但周边的视野比较正常。

发病年龄比较晚，病灶大多广泛分布在整个眼底的，我们称之为眼底黄色斑点症。因为病灶分布比较广泛，最终的视力一般会比斯特格氏病差。

2）卵黄样营养不良

研究认为，得了这种病的病人眼睛黄斑区的一层膜状结构（名为Bruch’s膜）先天就存在病变。当Bruch’s膜变厚产生了卵黄样变性，这时病人的视力尚可保持。

但是随着疾病的恶化，Bruch’s膜破裂成碎片，就会引起并发症的出现，比如新生血管形成、黄斑水肿、出血等，导致视力突然减退。若是反复出现，将导致视力永久性下降。

这种眼病大多数是两侧对称双眼发病，年龄多在幼年以及青年时期，由于早期视力往往不受影响，所以大多数是在例行的眼底检查中被发现。在后期，病人的中心视野可能出现暗点，色觉有轻度异常（大多为红绿色盲）。

三、如何治疗黄斑营养不良？

由于黄斑营养不良与基因缺陷有关，所以目前还没有好的治疗方法。但是对于这种疾病导致的并发症，比如黄斑水肿、出血和新生血管等，可以考虑使用光动力激光或者眼内注射抗血管内皮生长因子药物来治疗。

另外，通过对针灸的研究结果显示，针灸刺激可以让大脑的枕叶视中枢神经产生兴奋的现象，所以对于目前的难用常规疗法治疗的眼疾，可以尝试将针灸列为另一种治疗的途径。

虽然目前还没有好的治疗方法，但是仍然有一些新的研究在不断进行中，我们可以预见，未来，患者还是充满了光明的希望的。恒爱眼科提醒大家，一定要定期做眼科检查，及早发现采取行动，抑制病情的发展和恶化速度，阻止并发症的发生。

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医院成立于年4月，属于二级非医院。医院位于遵义市汇川区洗马路号（原火柴厂旁），拥有全套先进眼科设备，其中美国IFS飞秒激光系统、德国海德堡炫彩激光眼底扫描造影机、法国光太nm多点阵列激光机为域内引进的首台专业设备；

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